Blog Aline – Op het eerste gezicht gezond

Onze dochter, Danielle, werd in september 2017 in het plaatselijke ziekenhuis geboren na een voorspoedige zwangerschap van bijna 38 weken. Op het eerste gezicht was ze een prachtig gezond kindje. “Wauw!”, zeiden de zusters, “wat heeft ze bijzondere nageltjes. Zullen we ze lakken?”

Danielle werd geboren met tien extreem lange nageltjes, zoals kindjes die na 42 weken geboren worden er weleens hebben. Verder werd er geen aandacht aan besteed en mochten we een paar uur later naar huis.

Ontstoken nageltjes
Nog diezelfde dag knipten we de nageltjes omdat ze anders zichzelf pijn zou kunnen doen. Drie dagen later schrokken we enorm: haar nageltjes leken wel ontstoken!

Voor de zekerheid gingen we naar het ziekenhuis. Daar werd bloed afgenomen om de ontstekingswaarden te bepalen. Niets aan de hand, zei men, we hoefden ons geen zorgen te maken. Wel bleek ze geelzucht te hebben, dus daarom ging Danielle een nachtje onder de ‘blauwe lamp’.

Al snel dienden zich andere klachten aan. Ging de borstvoeding eerst erg voorspoedig, al snel kreeg Danielle een pijnlijk gehemelte en huilde ze als ze ging drinken. Volgens de huisarts was dit spruw, dus daar kreeg ze medicijnen voor. Door de bijwerkingen daarvan voelde ze zich duidelijk niet lekker.

Blaar
Twee weken na de geboorte kreeg Danielle een flinke blaar op haar heup, op de rand van de pamper. Ik voelde me schuldig en dacht oprecht dat ik een fout had gemaakt. Had ik de pamper te strak gedaan?

De blaar groeide eerst een poosje voordat deze knapte, wat een lelijke wond gaf. Hierdoor kon Danielle niet meer op haar zij liggen en daardoor kon ze geen borstvoeding drinken.

Artsen
Opnieuw gingen we naar de kinderarts in het ziekenhuis. Deze dacht dat er misschien iets met haar huid zou zijn, maar zag geen verband tussen de mond, nageltjes en blaren. Hij stuurde ons door naar de dermatoloog, waar we pas drie weken later terecht konden.

Tijdens deze drie weken hadden we heel vaak een verdrietig meisje met veel pijn. Volgens de huis- en de kinderarts mag een baby van deze leeftijd nog geen paracetamol, dus ze moest de pijn verdragen. Ondanks alles geloofde ik de dokters, die zeiden dat het wel meeviel.

Eenmaal bij de dermatoloog werden we nog steeds niets wijzer. Hij had te weinig expertise en verwees ons door naar het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam.

De dag voordat we naar daar naartoe gingen, lazen we op internet een stukje over epidermolysis bullosa, ook wel de vlinderziekte genoemd. We werden ontzettend bang, want dit leek wel heel erg op de klachten die we bij ons lieve meisje zagen. In het Sophia werden onze vermoedens bevestigd en we moesten snel door naar het Centrum voor Blaarziekten in het UMC in Groningen. Dit is het enige centrum in Nederland waar ze verstand hebben van deze zeldzame ziekte.

Gelukkig konden we daar twee dagen later al terecht en werd een biopsie gedaan om te onderzoeken welke soort blarenziekte Danielle heeft. Ons werd verteld dat we rekening moesten houden met het ergste en dat we ons meisje waarschijnlijk op jonge leeftijd zouden verliezen. De dagen die daarop volgden, gingen voorbij als een boze droom. Toch konden we ook berusten, ons meisje was veilig bij de HEERE.

Diagnose
Precies een week later waren we weer in het ziekenhuis in Groningen. Daar kregen we zowel goed als slecht nieuws. Danielle heeft inderdaad epidermolysis bullosa, type JEB. Het goede nieuws was dat ze niet de ergste vorm heeft van dit type. Bij de ergste vorm heeft een kindje de maximale levensverwachting van 2 jaar. De vorm die Danielle heeft, heeft menselijkerwijs geen invloed op de levensverwachting.

Wel zal ze altijd moeten leven met veel pijn en jeuk. Haar vader en ik hadden nog een heel traject te gaan voordat we haar huid goed zouden kunnen verzorgen. Maar de opluchting overheerste: we mogen ons meisje houden!